Doença de Huntington, é uma desordem neurológica hereditária rara que afeta até 8 pessoas a cada grupo de 100.000. Ela recebe o nome do médico George Huntington, de Ohio, que descreveu-a precisamente em 1872. A doença tem sido muito estudada nas últimas décadas. Em 1993 foi descoberto o gene que causa a doença.
Os sintomas mais óbvios da doença são movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, actualmente não tem cura, no entanto os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação.
Sobre a doença
A doença de Huntington é uma doença degenerativa que afecta o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Também é conhecida por Dança-de-São-Vito, termo popular, e por coreia de Huntington, pois a palavra coreia deriva do grego “dança”, que reflecte os movimentos mais característicos da doença. Estes movimentos são rápidos e gestos bruscos. É uma doença hereditária, causada por uma mutação genética, tendo o filho(a) da pessoa afectada 50% de probabilidades de a desenvolver. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte.
Sintomas
- Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto;
- Perda progressiva de memória e senilidade mental precoce.
- Depressão
- Coréia no corpo todo
- Disartria e disfagia
- Face (tiques e caretas)
- Fala indistinta, hesitante, explosiva e mais adiante sem compreensão
- Mastigação e deglutição difíceis
Diagnóstico
- Clínico: observação dos sintomas
- Exames de liquor, sangue e urina normais, Rx normal
- Histórico familiar
Causas
O DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídos, o indivíduo possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de nucleotídos citosina, adenosina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Na pessoa é a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso. Embora cada célula do corpo tenha duas cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença. Então, pode-se dizer, que o gene que condiciona a Doença de Huntington é um gene dominante. O estudo do cromossoma 4 consentiu que se descobrisse a natureza da doença e que se permitisse diagnosticá-la quando é ainda assintomática.
Desenvolvimento
A coreia de Huntington manifesta-se por volta dos 35-40 anos. Desenvolve-se lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro. Na fase final, as condições do paciente são tais que levam à morte. A duração varia muito de indivíduo para indivíduo, mas geralmente é de cerca de 10-15 anos e morre como consequência de uma pneumonia ou devido às lesões de uma queda fatal.
Características das pessoas afectadas
- Apesar de ter a mesma probabilidade de se desenvolver em ambos os sexos, é mais frequente no homem do que na mulher;
- Manifesta-se em princípio por volta dos 35-40 anos;
- Pode afectar todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre os descendentes de europeus.
Tratamento
Não existe actualmente nenhum tratamento específico. Os medicamentos receitados são efectivamente escolhidos pelo médico em função dos sintomas observados de forma a aliviá-los, existindo numerosos efeitos colaterais: boca seca, vertigens, perturbações da visão, retenção hídrica, dificuldade de linguagem.
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